N° de Edición 7489
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Hospital Garrahan: pionero en diagnóstico de enfermedades genéticas

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Hospital Garrahan: pionero en diagnóstico de enfermedades genéticas

La institución médica implementa el estudio y tratamiento de dichas patologías a través de su área de laboratorios especializados.

BELÉN MOGNO

Los avances en materia de ciencia y medicina resultan un factor clave tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de diversidad de patologías, lo cual facilita el hecho de mejorar la calidad de vida de las y los pacientes.

En este contexto,es importante el papel que cumplen las instituciones médicas así como los y las profesionales de la salud a la hora de implementar las herramientas y recursos para la asistencia a quienes lo necesitan.

En ese sentido y de acuerdo a la información a la que tuvo la oportunidad de acceder Diario NCO, en los últimos días, se destacó al Hospital Garrahan y su área de Laboratorio por su aporte para el abordaje de enfermedades genéticas.

Medicina Nacional

En relación a la importancia del área especializada del hospital, el informe apuntó: «Los laboratorios de Diagnóstico Molecular del Garrahan cuentan con herramientas de última generación para el estudio y diagnóstico de enfermedades producidas por alteraciones genéticas».

En sintonía con lo expuesto, el documento difundido hizo hincapié en que «el hospital es un referente local y latinoamericano en la materia, realizando más de 500 diagnósticos por año».

Cabe mencionar que el Hospital Garrahan se constituye como un centro de salud público que se especializa en la atención de patologías de alta complejidad y enfermedades poco frecuentes en la población pediátrica.

En ese sentido, el reporte publicado subrayó: «Dentro de este universo de afecciones están las de origen genético que se deben a alteraciones en el orden o en el número de copias de ADN y que pueden diagnosticarse de diferentes maneras».

Aportes a la salud

Por otra parte y en cuanto al estudio de las patologías, el informe expuso que «por un lado, existen técnicas clásicas que permiten investigar estas enfermedades gen por gen, pero hay algunas que poseen mayor cantidad de genes candidatos y no pueden estudiarse en tiempos clínicamente útiles».

«Muchas veces las condiciones de los niños, niñas y adolescentes que se internan en el Garrahan necesitan determinaciones rápidas y diagnósticos que establezcan cursos de tratamiento con la mayor celeridad posible» remarcó el material consultado por este medio.

Asimismo y en lo que respecta a lo mencionado anteriormente acerca del abordaje de tipologías por parte del área del instituto, el escrito destacó: «Ante los casos donde la afección puede tener un origen genético, aparece el rol fundamental que ocupan los Laboratorios Especializados del Garrahan»

De esta manera, la coordinadora de Laboratorios del Garrahan, Stella Carchio, manifestó que el mismo «cumple un importante papel en la toma de decisiones médicas. Incluso la nueva tendencia exige un cambio en el rol del bioquímico, con participación activa dentro del equipo de salud».

«Las y los profesionales del área generan información sobre la cual se basarán las acciones médicas y a partir de la suma de conocimientos del profesional médico, del bioquímico y del bioinformático se produce la sinergia para arribar al diagnóstico y tratamiento en tiempo y forma, haciendo más segura la atención”, explicó Carchio.

Características y funciones

Por otro lado, en lo que respecta al equipo del Área de Laboratorios Especializados, el informe precisó: «En total reúne alrededor de 120 trabajadoras y trabajadores: 60 profesionales de planta, 34 técnicas y técnicos, 18 profesionales becarios o residentes, 6 auxiliares y 3 administrativos».

A su vez, el material difundido agregó y aclaró acerca de los y las especialistas «de este total, los estudios moleculares y de citogenética involucran a 60 trabajadores, 33 profesionales, 15 becarios, 10 técnicos y 2 auxiliares».

Además, vinculado a las funciones que se desarrollan desde el sector del hospital, el escrito indicó: «Dentro del Área de Laboratorios Especializados, se encuentra el Laboratorio de Genómica que tiene como principal objetivo centralizar y facilitar la realización de estudios genómicos de alta complejidad.

«Para cumplir con esa finalidad, el laboratorio cuenta con equipamiento de avanzada. A través de los denominados paneles genómicos y utilizando una nueva tecnología de secuenciación de última generación, se procesan en paralelo múltiples secuencias de ADN», puntualizó el reporte.

Al respecto, el documento citado añadió: «Los paneles permiten estudiar en forma simultánea en 24 pacientes, un promedio de 150 genes por paciente y esto aumenta el porcentaje de casos diagnosticados, acorta los tiempos e implica una gran cantidad de información».

Herramientas médicas

En sintonía con lo expuesto sobre el aumento y la celeridad de los diagnósticos a partir del uso de los paneles, el estudio también expuso que «se obtienen miles de variantes génicas que hay que analizar y estudiar para evaluar su relevancia clínica».

En ese sentido, la jefa del Área de Laboratorios Especializados, Cristina Alonso, precisó en el escrito: «El manejo de esa información se realiza usando herramientas bioinformáticas que también hemos desarrollado e instalado en el servidor del hospital”.

Además, la especialista agregó que «contar con un Laboratorio de Bioinformática propio nos permite analizar estudios de paneles realizados en otros centros y otros desarrollos o estudios de investigación, por ejemplo de leucemias agudas o de poblaciones resistentes en pacientes HIV positivo”.

Por otra parte, el material consultado por este medio también destacó: «Más del 90 por ciento de los genes que se estudian con estas herramientas, antes no se podían estudiar».

«Esta técnica se realiza a través de un equipo de NGS que se adquirió a través de un subsidio del Ministerio de Ciencia y Técnica en 2014 y los resultados se analizan utilizando la Plataforma Bioinformática instalada en el Servidor Garrahan», informó el documento.

Avances de la salud

En relación al aporte médico que significa el área de laboratorio especializada del Garrahan, el informe indicó: «A los 500 pacientes por año que se estudian mediante los paneles genómicos, se suman los 48 que se estudian por fibrosis quística»

«También se suman otros análisis con carácter de investigación, no asistencial, que pueden llegar a incluir estudios específicos para 100 o 200 muestras», especificó el material difundido.

Como continuación de lo expresado, el reporte señaló que «la generación de la información que se realiza en el Laboratorio de Genómica funciona como un facilitador para centralizar el uso del equipamiento y asesorar a los demás laboratorios y servicios que necesitan utilizar esta tecnología».

«Se realizan diagnósticos moleculares de afecciones como epilepsias, enfermedades del desarrollo, metabólicas, mitocondriales, inflamatorias, fallos hepáticos agudos, medulares, inmunodeficiencias, algunas cardiopatías, fibrosis quística y tumores pediátricos, entre muchos, explicó el estudio.

Por ultimo, Carchio subrayó: «El sistema público cuenta con pocos laboratorios con capacidad para resolver patologías complejas en base al diagnóstico molecular. Cuando los recursos son caros y los problemas complejos, pensar en conformar redes de atención resulta siempre una gran alternativa».

«Estamos en condiciones de liderar estas redes basadas en acuerdos formales con otros laboratorios, con el compromiso de compartir una misma visión que garantice el acceso a estos estudios de alta complejidad a todo el que lo necesite”, concluyó la coordinadora de Laboratorios del Garrahan.

Fuente fotografías: garrahan.gov.ar

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